1.放射學檢查 先天性肺氣腫可見病變上葉多見,以左側為主,下葉極少見。特征為單葉肺透亮度增加、血管紋理減少、患葉體積明顯增大、鄰近健肺受壓、不張,縱隔健側移位、膈肌下移或正常,透視可見縱隔吸氣時移向患側,呼氣向健側移位。偶爾也可見到患肺密度增加,而不是高透亮度,這是因為繼發於支氣管梗阻的液體排空障礙,但其他放射學所見的特征仍存在,液體可在24h到2周內清除,此後放射學特征(高透亮度)恢複。特異性肺氣腫X線表現為患肺透亮度增加、肺門血管紋理減少。支氣管造影:支氣管近端充盈,遠端細小,5~6級以下支氣管不充盈。透視見:吸氣時縱隔患側移位,患側膈肌活動度減弱,患肺容積不隨呼吸運動而改變。
2.心血管造影 先天性肺氣腫可見異常血管或心髒畸形,放射性核素肺掃描可見患葉血液灌注減少,支氣管鏡及支氣管造影用以除外其他病變。肺動脈造影:患側肺動脈細小,外周血管稀少。放射性核素檢查:患肺灌注顯著減少。
3.支氣管鏡檢查 支氣管黏膜充血、水腫、變厚等急、慢性炎症表現。
4.肺功能檢查 提示通氣功能障礙。