一、症狀
1.先天性肺氣腫 症狀表現分為早發和遲發兩種類型,僅5%的病人出生後6個月發病,半數病人出生後第1個月發生呼吸窘迫,很少人無症狀,典型的早發症狀起於出生後第4天至數周,症狀進展極快,表現為進行性呼吸困難,吸氣和呼氣性哮鳴音,心動過速,發紺等,體征有:胸廓不對稱,患側胸廓飽脹,叩診呈清音,呼吸音減弱,氣管,縱隔健側移位,類似氣胸,遲發症狀為反複呼吸道感染,查體:患側胸廓膨隆,叩診反響增強,聽診呼吸音減弱,可能聞及喘鳴音或囉音。
2.特異性肺氣腫 可見於兒童及成人,臨床表現輕重不一,輕者可無症狀,重者可咳嗽,咳痰,呼吸困難或反複呼吸道感染和大咯血,體檢所見與先天性肺葉氣腫相似。
二、診斷
結合臨床表現和X線檢查單葉肺透亮度增加、血管紋理明顯散開和稀薄,可明確診斷肺透明膜病。對於先天性肺氣腫而年齡稍大的兒童患者可行支氣管鏡檢查以排除氣管內病變。放射學的重要特征是而有血管紋理可區別於肺大皰。