一、病因:
本症確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以後才出現症狀,但在胎兒期即開始形成。囊腫起源於腎小管,其液體性質隨起源部位不同而不同,起源於近端小管,囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似;起源於遠端則囊液內Na+、CI-濃度較低,而K+、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
大多數患者的異常基因位於16號染色體的短臂,稱為ADPKD1基因,基因產物尚不清楚。少數患者的異常基因位於4號染色體的短臂,稱為ADPKD2基因,其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。