一、病因
囊性纖維化(CF)是白人中最常見的致壽命縮短的遺傳性疾病,美國的發病率約為1/3300白人嬰兒,1/15300黑人嬰兒,1/32000亞裔美國人;30%的患者是成人。
CF是常染色體隱性遺傳,白人中基因攜帶者占3%.相關基因位於染色體7q(長臂)基因組DNA的250000對堿基對上,它編碼膜相關蛋白,該蛋白稱為囊性纖維化跨膜調節基子(CFTR).最常見的基因突變,△F508,導致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸殘基缺失,並且發生在約70%的等位基因中;另有30%有600種以上較少見的基因突變。CFTR的功能尚未明確,但顯然是cAMP調節的氯離子通道的一部分,並且調節著氯,鈉跨細胞膜的轉運,雜合子無異常的臨床症狀,但存在上皮細胞膜轉運的輕度異常。