一、症狀
根據梗阻性黃疸、肝腫大、門脈高壓等臨床表現;血清ALT、AST及堿性磷酸酶升高;膽囊造影不顯影;汗液中氯化物增加及肝活檢異常可以確立診斷。
1.嬰兒期可有梗阻性黃疸,可在生後3周內發生,持續20~180日,可伴有小腸閉鎖、腸扭轉,粘稠的膽汁淤積是導致肝外阻塞的原因。囊性纖維化可伴有梗阻性黃疸、新生兒肝炎,肝細胞變形成巨大細胞。部分嬰兒可完全緩解,部分可死於肝衰竭和其人了合並症。如有胎糞性回腸梗阻病史則應考慮本病。
2.2%~16%囊性纖維化患者出現肝病相關症狀,如門脈高壓症的上消化道出血或脾腫大。有肝功能不全的表現。另外,可有肝腫大及生長遲緩。
某些患者可有膽石症和膽囊炎,15%患者膽囊微小,25%幾乎看不到膽囊。8%有膽結石。膽道疾病可能與膽道異常分泌物沉積或膽汁成分異常而致膽汁沉積、阻塞膽道有關。