一、病因:
純合子有鐮狀細胞貧血(約占美國黑人的0.3%);而雜合子(占黑人中的8%~13%)無貧血,但在體外這種鐮狀細胞的遺傳特性(鐮狀細胞血症)可以顯示。
患HbS病時,β鏈的第6個氨基酸上的穀氨酸被纈氨酸所取代。這樣降低了電荷,使其在電泳中向陽極的移動速度較HbA慢。與脫氧HbA比起來,脫氧HbS要不易溶解得多。它形成杆狀類晶團聚體的一種半固體凝膠,因而使紅細胞在氧分壓低下部位形成鐮狀,扭轉變形而又不能屈曲的紅細胞,粘附於血管內皮,並堵塞小動脈與毛細血管形成阻塞與梗死。由於鐮狀細胞過於脆弱而不能耐受循環中的機械損傷,故當其進入循環後便發生溶血現象。