一、症狀:
症狀常在月齡4個月後胎兒型Hb(HbF)下降、HbS上升、鐮狀細胞數增多後出現,一方麵表現為慢性溶血性貧血,平時有比較恒定的輕度貧血,伴有鞏膜輕度黃染,肝髒輕、中度腫大、嬰幼兒可見脾大,隨年齡增長脾髒因纖維化而縮小。當寒冷、感染、脫水時貧血症狀加重、黃染也加深。另一方麵由於毛細血管微血栓而引起疼痛危象。嬰幼兒指(趾)、手(足)背腫痛多見,兒童和成人四肢肌痛,大關節疼痛和腰背痛多見。另外尚有劇烈腹痛、頭痛、甚至昏迷和肢體癱瘓等。嚴重感染時可出現貧血危象,表現為急性溶血和脾髒急劇增大,可於短期內死亡。偶見再生障礙性貧血危象。長期患病者肝、脾、腎、骨關節、皮膚等出現慢性器官損害。患者瘦弱、易疲勞,易感染各種疾病,伴營養不良。鐮貧-地中海貧血的症狀與鐮貧相似,鐮貧-HbC的症狀較輕。鐮狀細胞特征少,但可見血尿和低滲尿。
二、診斷
根據臨床表現:及實驗室資料,不難診斷。