一、發病原因
原發性的見於常染色體顯性遺傳性溶血病,繼發見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管瘤、肝膽疾病或某些藥物所致。
二、發病機製
口形紅細胞的主要病變是細胞內鈉含量顯著增高,鉀輕度降低。由於細胞對鈉的通透性增加,使鈉從細胞外持續滲入細胞內,雖然Na-K ATP酶活性顯著增加(比正常增高6~10倍),但仍不能代償鈉的內漏。大量鈉內漏的結果是導致細胞水腫、腫脹,體積增大,而Na-K泵功能代償性增強則使ATP利用增加,葡萄糖消耗增加,乳酸積聚。糖代謝中的酶正常,ATP酶正常。Na-K泵主動轉運鈉鉀的比例失調(正常為3∶2,HST可高達26∶1)。細胞膜這種離子通透性變化的分子病變不明。最近發現膜內stomatin(區帶7蛋白中的一種)含量減少,但其基因正常。離子通道的孔徑和所帶電荷正常,膜脂質含量正常或增高,脂質轉化正常。膜蛋白電泳正常,但膜收縮蛋白的磷酸化異常。口形紅細胞在體外經二甲基亞氨酸酯(dimethyl adipimidate)處理後,細胞膜的離子通透性可恢複正常,細胞內離子含量及水分被糾正,膜變形性改善,形態恢複,細胞壽命延長。口形紅細胞由於變形性差,常被扣留於脾竇。在脾竇的酸性環境中,由於葡萄糖缺乏,可利用的ATP減少,細胞對鈉的通透性進一步增加,因此,紅細胞在脾髒中的破壞是其他部位的3倍以上。