一、發病原因
FⅩ是由肝髒合成的依賴維生素K的凝血因子。肝髒首先合成一條包括488個氨基酸組成的單鏈分子(包括由40個氨基酸殘基組成的信號肽)。FⅩ在凝血過程中被FⅨa/FⅧa或FⅦ TF激活。一經激活，FⅩa就與它的必需輔因子(FⅤa)結合催化凝血酶原成為凝血酶。當凝血因子Ⅹ缺乏時，凝血酶的產生也相應延遲。
二、發病機製
遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色體隱性遺傳性疾病，編碼FⅩ的基因位於13號染色體，已被成功克隆和測序，FⅩ基因長22kb，包含8個外顯子。目前，已經發現60餘種突變，其中絕大多數是錯義突變，主要發生於編碼催化結構域的8號外顯子。所有這些突變都不會導致截短型蛋白的產生，也不會消除FⅩ的表達，這就從另一個側麵說明為什麼在FⅩ基因剔除小鼠中，FⅩ完全不表達的小鼠是不能夠存活下來的。臨床中，大多數患者的活性雖然減低，但是，仍可被測出，抗原水平減低或正常，非常嚴重的突變，如缺失或剪切位點突變所占比例極小。在FⅩ基因突變譜中非常有趣的一點是目前尚沒有發現有無義突變存在，而在其他的遺傳性凝血因子缺乏中，這種類型的突變約占所有突變的1/5。FⅩFruili的純合子有嚴重的出血表現，FⅩ活性隻有正常的6%～9%，但是，抗原水平卻是正常的。其他類似的家係也有報道。
上海瑞金醫院上海血液學研究所對一個FⅩ缺乏家係的先證者和其他成員FⅩ基因所有外顯子及其側翼內含子序列進行DNA測序，發現FⅩ基因外顯子1錯義突變11Set(AGT)→Arg(AGG)，該突變為國際首次發現。
