一、發病原因
常染色體顯性遺傳疾病。遺傳性染色體的缺陷，導致原卟啉氧化酶缺陷所致。由於原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟膽原的產生和排泄增多，在發作和緩解期大便中有大量糞卟啉和原卟啉排出。皮膚損害的發生與暴露於日光有關。
二、發病機製
本病主要由於遺傳性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色體1q23,患者基因有多種類型點突變，致使患者酶活性僅為正常50%，導致原卟啉原在體內蓄積，同時原卟啉原為糞卟啉原氧化酶競爭性抑製劑，繼而形成糞卟啉原在體內蓄積。部分患者發現合並有血紅素合成酶缺陷或尿卟啉原脫羧酶缺陷。說明可能有2個不同突變基因導致本病的遺傳缺陷。此外，由於血紅素合成受阻，其對ALA合成酶反饋抑製減低。以上綜合原因造成卟啉前體及卟啉均增高，產生相應的神經和皮膚光敏症狀。
混合型卟啉病相關醫生
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擅長疾病：各種血液病的診斷和治療技術，包括應用造血幹細胞移植技術治療血液係統惡性腫瘤。
擅長疾病：各種血液病的診斷和治療技術，包括應用造血幹細胞移植技術治療血液係統惡性腫瘤。
擅長疾病：綜合內科病的診治及健康調養，如：感冒咳嗽、胃痛腹瀉、糖尿病、甲亢、失眠、頭痛、疲勞、風濕、腎病、高血壓、心血管疾病、脂肪肝、貧血、出血等。
擅長疾病：中西醫結合治療血液腫瘤性疾病，如骨髓增生異常綜合征、急慢性白血病、惡性淋巴瘤、多發性骨髓瘤、骨髓增殖性疾病；各類貧血性疾病和血小板減少性紫癜。
混合型卟啉病相關醫院
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三級甲等綜合醫院國營
北京協和醫院是集醫療、教學、科研於一體的現代化綜合三級甲等醫院，是國家衛生健康委指定的全國疑難重症診治指導中心，最早承擔高幹保健和外賓醫療任務的醫院之一，也是高等醫學教育和住院醫師規範化培訓國家 級
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錦江春色來天地，玉壘浮雲變古今。在中國曆史文化名城成都市錦江萬裏橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫學城，她就是四川大學華西臨床醫學院/華西醫院。追溯曆史，華西醫院起源於美國、加拿大、英國等國基督教會1
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一、曆史沿革中國人民解放軍總醫院前身是中國協和醫學院第二臨床學院，1953年10月，總後方勤務部衛生部決定將“中國協和醫學院第二臨床學院”改為“軍委直屬機關醫院”。1954年7月，總後方勤務部
三級甲等綜合醫院國營
複旦大學附屬中山醫院是國家衛生健康委員會委屬事業單位，是複旦大學附屬綜合性教學醫院。醫院開業於1937年，是中國人創建和管理的最早的大型綜合性醫院之一，隸屬於國立上海醫學院，為紀念中國民主革命的先驅孫
三級甲等綜合醫院國營
瑞金醫院建於1907年，原名廣慈醫院，是一所集醫療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫院，有著百年的深厚底蘊。醫院占地麵積11萬平方米，建築麵積37萬平方米，綠化麵積4萬平方米，核定床位1893張（
擅長：主任醫師
著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家，現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長，醫學博士、教授、博
擅長：主任醫師
從事兒內、急救專業近四十年，具有豐富的危重症及疑難雜症搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
擅長：主任醫師
從事眼科臨床工作40餘年，具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
擅長：主任醫師
李晶，女，1962年12月生，漢族，陝西人。1985年畢業於新疆醫學院醫療係，學士學位。畢業後分配
擅長：主任醫師
1965年畢業於新疆醫學院臨床醫療學，擅長內科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區優秀專家稱號。全國
