一、症狀
本病很少在青春期前發病,臨床症狀出現常在青春期後至30歲前,症狀的輕重很不一致。男女均可發病,女性患者常有急性發作史,可能與體內激素變化或經常服藥有關,男性患者皮膚損害往往更常見,可能因為更多暴露於日光有關。臨床症狀與急性間歇性卟啉病相似。主要的表現為皮膚表現為光敏性皮炎,皮膚脆性增加,損傷後,出現淺表糜爛和水皰,常繼發感染,愈合很慢,愈合後自有色素沉著和微凹的瘢痕。皮膚損壞隻出現於皮膚暴露處,麵部和手的皮膚,並且膚色較深多見。多毛症在女性患者常很明顯,尤其在顳部、發緣。重者慢性皮膚的損害、感染和瘢痕等可毀容。
多數患者症狀逐漸減輕持續數月,最後完全消失。急性發作時可導致死亡。還可出現腹痛、神經係統症狀和精神症狀的發作,都可因巴比妥酸鹽、磺胺藥等誘發,飲酒和雌激素等也可誘發,與急性間歇性卟啉病的症狀相同。皮膚症狀可持續存在。
二、診斷
對急性發作患者合並有皮膚光敏症狀,結合實驗室檢查容易確定診斷。