一、發病原因
此畸形的發病機製尚不清楚，很可能由於左或右冠狀動脈叢與不相應的主動脈竇連接所致。左側冠狀動脈叢與右主動脈竇芽連接產生左冠狀動脈異常起源於主動脈右竇;右側冠狀動脈叢與左主動脈竇芽連接則形成右冠狀動脈起源主動脈左竇。
二、發病機製
1.病理解剖 Ogden等發現冠狀動脈異常起源於主動脈在整個冠狀動脈畸形中占1/3，其中大多數為良性，病人可存活到80～90歲。然而，左冠狀動脈異常起源於主動脈右竇，右冠狀動脈異常起源於左竇，其近端行經主動脈和肺動脈之間，則有潛在心肌缺血和猝死的危險。異常冠狀動脈開口多呈裂縫狀，直徑約1.0mm;其近心端與主動脈壁呈切線或銳角，或有較長一段潛行於主動脈壁內稱主動脈壁內冠狀動脈，與正常冠狀動脈起源及其近心端垂直於主動脈壁迥然不同。
(1)左冠狀動脈異常起源於主動脈右竇：將左冠狀動脈走行徑路分為4類：①右心室流出道前麵，以後分為左前降冠狀動脈和回旋冠狀動脈;②於兩大動脈之間;③行經室上脊肌肉內;④繞經主動脈後方而後分支。Robert報道17例左冠狀動脈異常起源於主動脈右竇的屍解資料，其中9例(53%)左冠狀動脈行經兩大動脈之間，8例呈裂縫樣開口。9例中7例死於此冠狀動脈畸形;6例在醫院外猝死，另一例死於心肌梗死後嚴重心力衰竭。其他3種類型均為良性，死於與心髒無關的其他原因。但在分類③④中也有極少數病例產生心肌缺血和猝死。Cheitlin報道33例左冠狀動脈異常起源於主動脈右竇，其中9例(27.3%)為原因不明猝死。8例，年齡13～22歲，左冠狀動脈行經主動脈與肺動脈之間，運動後猝死;另一例，36歲，左冠狀動脈埋在室上脊肌肉內，因室性心動過速死亡。Murphy報道1例，12歲，有反複胸痛和暈厥病史，心電圖曾出現過急性心肌梗死，經心血管造影和手術證實左冠狀動脈起源於主動脈右竇，左冠狀動脈繞經主動脈後方分支，經內乳動脈冠狀動脈旁路移植手術治愈，心電圖恢複正常。
(2)右冠狀動脈異常起源於主動脈左竇：Kragel和Robert根據右冠狀動脈開口位置將右冠狀動脈起源於主動脈左竇並走行兩大動脈之間分為4類：①右冠狀動脈開口位於左竇後麵;②位於左竇;③在左側交界上方;④右冠狀動脈與左冠狀動脈共同開口並騎跨在左竇和右-左瓣交界上。1994年Rinaldi報道8例右冠狀動脈起源於主動脈左竇，均為裂縫樣開口。其中右冠狀動脈開口根據Kragel和Robert分類，每一類各2例，均經手術證實。
Kragel報道25例右冠狀動脈異常起源於主動脈左竇，其8例右冠狀動脈開口位於左竇後麵，5例左竇上方，10例右-左交界上方，以及2例右、左冠狀動脈共同開口位於右-左交界和左竇上方，其中8例經屍解證實因此畸形死亡。
一組報道約有80%屍解顯示左心室和(或)右心室心內膜下瘢痕，也有極少數出現心肌梗死、室壁瘤和附壁血栓。少數病人有左心室肥厚以及二葉主動脈瓣或瓣膜交界部分融合。另一組報道絕大多數病人突然死亡而在屍解中未發現心髒任何變化。
2.病理生理 此畸形產生心肌缺血、心肌梗死和猝死的機製有4種不同的假說：①Cohn和Benson等認為異常冠狀動脈行經主動脈與肺動脈之狹小的橫竇內，在劇烈運動後兩大動脈壓力升高和擴張，從外邊壓迫異常起源的冠狀動脈可引起其血流緩慢和減少。由於肺動脈壓力低，很難支持此假說。②Benson和Jokl認為左冠狀動脈發育不全，曾有個案報道。③Jokl又認為由於左或右冠狀動脈在異常起源近段與主動脈壁形成切線、銳角和扭曲，在行徑中呈發夾式彎曲，妨礙血流通過。④Cheirlin和Sack的假說為多數學者所接受。認為此畸形產生心肌缺血和猝死發生機製是多因素起作用的。首先是在大多數病人的異常左和右冠狀動脈的近段與主動脈壁呈切線或銳角以及裂縫樣開口，從而在劇烈運動時產生冠狀動脈血流障礙。其次異常左或右冠狀動脈近段是埋入主動脈壁內，無血管外膜並與主動脈同一層中。在劇烈運動時動脈壓特別舒張壓升高時，富有彈力纖維的升主動脈向外擴張和拉長導致冠狀動脈在主動脈壁內的部分壓扁和阻塞。最後在劇烈運動時主動脈擴張，可能使左冠狀動脈裂縫樣開口形成活瓣而阻塞。
