一、發病原因
正常腸道發育過程分3個階段：①管腔開通階段，在胚胎初期小腸已形成一個貫通的腸管。②上皮細胞增殖階段，胚胎5～10周時上皮細胞增生繁殖，使腸腔閉塞，形成暫時充實期。③再度腔化階段，胚胎11～12周時完成，閉塞腸管內出現很多空泡，彼此相互融合，使管腔再度溝通。如果胚胎腸管發育在第2或第3個月中發生障礙，某段沒有出現空泡，停留於實質期，或出現空泡但未彼此融合，或融合不全，將形成腸管的閉鎖或狹窄。有人認為胎兒時期腸管血循環障礙，阻礙了小腸正常發育也可產生閉鎖。如臍環收縮太快、胚胎8周前胃腸管為直管狀，以後腸道發育快、腹腔擴大慢，致使小腸變彎曲，腹腔容納不下，突入臍囊內，10～12周腹腔增大，突出的中腸做逆時針方向旋轉，還納入腹腔，還納前臍環收縮，影響該段小腸血液循環，引起萎縮，發展成狹窄或閉鎖。如小腸營養血管異常，有缺損或分支畸形，或發生腸套疊均可致發育不良。
二、發病機製
1.好發部位 先天性十二指腸閉鎖可位於十二指腸的任何部位，但以膽總管、胰管、壺腹附近最多見，病變多在十二指腸第二段壺腹部，一般認為壺腹遠端的病變較近端為多見。
2.病理類型 先天性十二指腸閉鎖常見有4種類型：
(1)盲管型：十二指腸近端終止於異常擴張的盲管，遠端細小並與近端分離，腸管失去其連續性(圖2A)。
(2)索帶型：十二指腸近遠端均盲閉，兩者之間有纖維索帶相連接，此型最為罕見(圖2B)。
(3)盲狀束袋型：十二指腸近遠端雖然相連，但中間有盲狀束袋形成，腸腔不通，且近端與遠端直徑差異甚大(圖2C)。
(4)隔膜型：此型最多見，占十二指腸閉鎖的85%～90%。其特征為腸管保持連續性，但在第2段或第3段的腸腔內有一隔膜，形如蹼狀，可為單個隔膜，也可能為多發性隔膜，多數位於法特乳頭附近，引起不同程度的十二指腸梗阻。隔膜中央或邊緣有一小孔，直徑如探針粗細，食物通過困難。無孔的隔膜則出生後就發生梗阻，孔大的隔膜可無症狀或症狀輕微。Krieg(1937)曾收集十二指腸先天性隔膜病例21例，對其中的18例作了隔膜孔的有無、大小與發病時間的關係的統計，說明隔膜的孔愈大，出現的症狀愈遲。有的在兒童期或成人期始出現症狀。在解剖上雖是不完全性閉塞，但在功能方麵，實際上相當於閉鎖;有時隔膜為完全性，在解剖上也是閉鎖，某些病例隔膜可以脫垂到第3段內。
3.病理改變 閉鎖型者造成完全性梗阻，梗阻近端的十二指腸和胃擴張，可較正常直徑粗幾倍，腸壁肥厚，蠕動力減退;梗阻遠端的十二指腸萎癟細小，在完全性閉鎖病例其腔內沒有氣體，比筷子還細，其壁非常薄。若為有孔隔膜型者造成不完全性梗阻，其梗阻近端腸管肥厚，擴張程度與腸腔狹窄程度及病程長短有關。
