一、發病原因
在胚胎發育過程中，上消化道從實性期進化到空泡階段時，其空泡化過程發生紊亂，未能與正常消化道融合、貫通，而最後在胸部形成單囊或多囊，且與食管密切相連，即成為食管重複畸形。如遺留單一的空泡，則形成圓形囊腫樣重複畸形，若幾個空泡串在一起沿食管縱軸生長，即形成管腔狀重複畸形。
二、發病機製
1.病理形態 Smith等對氣管和食管的分離過程進行顯微攝影研究，注意到從食管或氣管胚基來源的少數細胞移位進入中胚葉組織中去，變為食管或者這些組織以外的肌肉外膜。如果上述細胞有極少數遺留下來並且繼續生長，通過內胚葉細胞的刺激作用，便可能形成某些畸形。而重複畸形的位置取決於這群細胞從原始胚基分離的遠近度，而移位上皮的形態不同，其形成畸形的類型不同。
在病理解剖上，重複畸形一般有2個食管腔，畸形管內膜多為異位胃黏膜，有時可見少量胰腺組織。胃黏膜分泌胃酸，常致消化性潰瘍、出血。囊壁中層為平滑肌，外層是漿膜層。囊腫亦可和食管共壁，不易分開，無漿膜。
2.病理分型 根據囊腫形態及病理特點，臨床分以下幾種類型：
(1)單一囊腫型：臨床多見。形態不一，但整體結構為一大囊。
(2)多發囊腫型：縱隔脊柱前緣或兩旁有多個孤立的囊腫，有的亦可發生在前縱隔。
(3)管腔型：位於胸部的食管囊腫下段呈一細管道，穿過膈肌入腹腔與腸道交通。
(4)胸、腹多段重複型：除胸部有食管囊腫外，腹腔腸管亦可間隔發生多段重複畸形。
(5)憩室型：極少見。
