一、發病原因
正常腎的發育須有正常輸尿管芽在人胚胎第5~7周時穿入後腎原基。當有引起形態或序列變化的因素如缺乏生腎脊或未形成輸尿管芽將阻礙腎的發生。雖然沒有後腎組織不能形成腎,但確實不清楚腎缺如是原發於生腎脊還是輸尿管芽的異常發育。1965年Potter對胎兒及嬰兒的研究提出是緣於缺乏正常輸尿管芽的發育,她觀察到隻要有輸尿管的任何部分,就可分辨出有腎組織。相反1960年Ashley及Mostofi做了大量屍體解剖,揭示很多腎缺如的病例有部分或完全的輸尿管及其非管結構。他們也觀察到在腎發育不良的病例沒有形成輸尿管,雖然這些發現在一些程度上是相互矛盾,但他們共同支持一個學說,即輸尿管芽直接刺激腎實質的分化,也指出腎分化停止是緣於生腎脊本身靜止的可能性。
二、發病機製
病兒腎髒通常是完全缺如的,偶有一小塊含初級腎小球成分的間質,構成未分化完善的器官,並可見細小血管從主動脈發出後穿入該間質,罕有原始腎小球成分。輸尿管可完全或部分缺如,膀胱多缺如或發育不良。