一、症狀
由於胎兒不產生尿,多合並孕婦羊水量過少,胎兒肺發育不全。體重為1000~2500g,伴有Potter麵容,表現為未成熟的衰老狀,兩眼上方有突起的皮膚皺褶,繞過內眥,呈半環狀下垂,並延伸到頰部。鼻子扁平有時無鼻孔。小下頜、下唇和頦之間有一明顯的凹陷,耳郭低位,緊靠頭側,耳垂寬闊而耷拉向前方。皮膚異常幹燥而鬆弛,手相對大並呈爪形。肺不發育,常見鈴狀胸。下肢常呈弓狀或杵狀,髖和膝關節過度屈曲,有時下肢肢端融合成並腿畸形。
二、診斷
遇到典型的麵部特點及羊水過少都應當警惕。出生後24h內無尿,沒有膀胱擴張就應該考慮到BRA的可能。然而大多的BRA新生兒在出生後24h內都有嚴重的呼吸障礙,從而讓人忽略了無尿的症狀。隨著產前超聲檢查的普及應用,在孕期的第2及第3階段即可由於嚴重的羊水減少或缺乏而得到診斷。