熱門搜索:
營養飲食 食物相克 食物熱量

氨基酸代謝病(氨基酸代謝病 )

別名:
氨基酸病,氨基酸尿症
傳染性:
無傳染性
治愈率:
無法根治,對症治療為主
多發人群:
近親結婚的後代較為常見
發病部位:
顱腦 全身
典型症狀:
複視 共濟失調 肝功能衰竭 酪氨酸血症 智力減低
並發症:
氨基酸代謝病
是否醫保:
掛號科室:
兒科
治療方法:
飲食療法、藥物治療

氨基酸代謝病是怎麼回事?

  氨基酸代謝病疾病病因

一、發病原因

  除個別情況,氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較為常見。

  二、發病機製

  引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maple syrup urine disease);異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血症;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症;賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血症等等。後者係由氨基酸的轉逆、吸收障礙所引起,常為腸道或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙,如肝-腦-腎(Lowe)綜合征、Hartnup病等。

  1.遺傳性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)為常染色體隱性遺傳,由15號染色體上編碼延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase)基因缺陷,導致酪氨酸及代謝產物蓄積。

  2.Hartnup病是中性氨基酸(如單氨酸、單羧基氨基酸等)轉運蛋白缺陷所致,該蛋白的致病基因位於2號染色體,女性攜帶致病基因傳給後代。由於色氨酸(tryptophan)通過腎小管轉運障礙,導致尿和糞便中這些氨基酸排出增多,尿中有大量尿藍母(indican)排出,主要是硫酸吲哚酚(indoxyl sulfate),尤其進食含大量L-色氨酸的食物後,尿中也含大量異常的非羥化吲哚代謝產物。因大量色氨酸經尿中排出而丟失,使作為合成原料的尼克酸合成減少,導致糙皮病樣皮膚改變。本病的病理基礎尚未確定。

氨基酸代謝病相關醫生

更多>

  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病:小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

氨基酸代謝病相關醫院

更多>

相關醫院

專家推薦

  • 李秀蓮

    李秀蓮 新生兒疾病的診斷、治療與護理。

    擅長:主任醫師

    著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家,現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長,醫學博士、教授、博

  • 盧秀英

    盧秀英 危重病的救治。

    擅長:主任醫師

    從事兒內、急救專業近四十年,具有豐富的危重症及疑難雜症搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等

  • 席時華

    席時華 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療,眼底疾病及小兒弱視診治

    擅長:主任醫師

    從事眼科臨床工作40餘年,具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力,尤其擅長青光眼的早期診斷及難治

  • 李晶

    李晶 眼科常見病、多發病的診斷、治療,特別是對準分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經驗

    擅長:主任醫師

    李晶,女,1962年12月生,漢族,陝西人。1985年畢業於新疆醫學院醫療係,學士學位。畢業後分配

  • 熱西提

    熱西提 內科心血管疾病的診斷與治療

    擅長:主任醫師

    1965年畢業於新疆醫學院臨床醫療學,擅長內科心血管疾病的診斷與治療,曾獲自治區優秀專家稱號。全國

推薦問答

久坐久立久行為何傷身?

久坐、久立、久行均可能導致身體傷害。久坐時,人體長時間保持同一姿勢,血液循環減慢,肌肉活動減少,易引發腰背疼痛、下肢靜脈曲張等。久立時,下肢靜脈血液回流受阻,易導致下肢靜脈曲張、關節疼痛等問題。久行則可能因過度使用關節和肌肉,引發關節磨損、肌肉疲勞等問題。因此,合理調整工作和休息方式,定期進行身體活動,有助於減少久坐、久立、久行對身體的不良影響。

吃毓婷會導致終身不孕嗎?

毓婷作為一種緊急避孕藥,其主要成分為左炔諾孕酮,用於無保護性行為後的緊急避孕。正確使用毓婷通常不會導致終身不孕。然而,任何藥物都有可能產生不良反應,包括毓婷。長期使用或濫用緊急避孕藥可能會對女性的內分泌係統產生影響,從而影響生育能力。因此,建議在醫生指導下合理使用毓婷,並遵循醫囑。如果擔心藥物對生育能力的影響,建議谘詢專業醫生並進行相關檢查。

空腹測血壓會高還是低?

空腹測量血壓與餐後測量血壓相比,可能會有所不同。空腹狀態下,由於食物攝入減少,胃腸道對血液的需求量降低,同時交感神經係統活性可能相對增強,這些因素可能導致血壓略有升高。然而,血壓受多種因素影響,包括個體差異、測量時間、測量環境等,因此空腹測量血壓是否一定高於餐後測量血壓,並不能一概而論。建議在相同的條件下,定期監測血壓,以便更準確地評估血壓水平。

心髒官能症有哪些症狀表現?

心髒官能症,也稱為心髒神經官能症,是一種以心髒症狀為主要表現的功能性心髒疾病。患者常出現心悸、胸悶、胸痛、氣短等症狀,這些症狀可能與情緒波動、壓力增加或過度勞累有關。此外,患者可能伴有頭暈、乏力、焦慮、失眠等非特異性症狀。值得注意的是,心髒官能症患者通常無器質性心髒病的證據,心髒功能檢查結果多在正常範圍內。

什麼泡腳能改善睡眠?

泡腳是一種傳統的養生保健方法,通過使用溫水浸泡雙腳,可以促進血液循環,緩解一天的疲勞。泡腳時,水溫適宜,一般控製在40-45攝氏度,泡腳時間控製在15-30分鍾。泡腳能夠刺激足部的穴位,有助於放鬆肌肉,減輕壓力,從而改善睡眠質量。此外,泡腳還可以幫助身體排毒,促進新陳代謝,對於改善睡眠有一定的輔助作用。但需注意,泡腳並非適用於所有人,如心髒病、糖尿病患者等特殊人群應在醫生指導下進行。

腦垂體位於人體哪一側?

腦垂體,也稱為垂體腺,位於人體顱內,具體位置在大腦底部的蝶骨鞍內,緊鄰視神經交叉。它是內分泌係統的主要腺體之一,負責分泌多種激素,調節人體的生長、發育、新陳代謝等多種生理功能。腦垂體位於人體正中線上,不偏於任何一側,其體積較小,形狀類似豌豆,但功能極為重要。

查看更多>