一、發病原因
病因尚未完全闡明,與多種環境因素有關,近已證明與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。
二、發病機製
小頜畸形一般認為發生於胚胎前4個月,由下頜髁狀突發生中心受到幹擾抑製所致,與孕期時的營養不良,孕期時使用某些藥物,放射線及某些毒素中毒均可誘發種種畸形,出現包括齶裂、舌下垂三聯征,Douglas觀察到出生後如能獲得充分營養,小頜畸形能在6~8個月內發育到接近正常。盡管如此,本病征的真正原因還不明確,亦無遺傳因素方麵的足夠證據。近已明確本畸形與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。從妊娠第4周起到妊娠末期,均可發生該病毒之感染。受感染之產婦年輕初產者居多,母親之臨床體征可不明顯,病毒經胎盤感染胎兒。感染發生越是在妊娠早期,胎兒受累程度越重。