一、症狀：
1、鳥狀麵容 本病征均有下頜特小的典型“鳥狀麵容”。
2.齶裂 齶裂的發生率約為50%～68%。
3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情況下有賴於下頜頦聯合的下頜舌肌的牽引支持，所以能處於前位。小頜後移畸形時舌根失去支持即發生後垂，口咽峽縮小被堵乃引起氣道阻塞。由於氣道阻塞、哺乳障礙，患兒可出現代償性加強吸氣動作和吸吮力，這樣使下咽部、胸食管內負壓增高，迫使舌根更向後垂。同時有大量空氣入胃，可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道，導致吸入性肺炎或肺不張。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差異，輕症僅在仰臥位時有吸氣性喘鳴，而在清醒或哭泣時氣道基本通暢：呼吸受阻多無聲嘶，其喘鳴聲與喉源性不同。
4.心血管病損 約20%病例伴心血管畸形，如動脈導管未閉，房間隔缺損，主動脈縮窄，右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。
5.其他 本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、內耳結構異常引起的耳聾、增殖體肥大、先天性心髒病與智力低下等。
典型者，自出生起就有吸氣性呼吸道梗死，有時可伴有喉喘鳴、發紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，係由於下頜骨發育不全和齶裂，以及舌大占有較大空隙，且向後下垂移位所致。由於仰臥位時症狀更甚，此類患兒常有喂養困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆，由此而致營養不良，體重不增，生長緩慢。
由於齶裂，食物易嗆入氣管與耳咽管，故易並發吸入性肺炎與中耳炎。
二、診斷：
本病征根據上述臨床特點即可進行診斷。
