一、發病原因
色素斑與息肉的關係尚不明確,是一種顯性遺傳病,有很高的外顯性。
二、發病機製
早在1921年Peutz首先報道了一家三代中黏膜皮膚黑斑合並腸息肉28年後,Jeghers和其同事報道了10個類似的病例,由此Peutz-Jeghers綜合征得到公認1969年,多種族、多地區的報道,P-J綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病。
另外,息肉為多發性,數目遠比家族性者為少。此類病人伴有皮膚及黏膜色素斑,兩者的關係不清楚。
顯性遺傳性疾病是位於常染色體上的顯性致病基因引起的疾病。因為成對的常染色體上的致病基因B為顯性,所以隻要帶B基因的個體都可能是病人,包括BB和Bb兩種基因型的人,基因型aa的個體是正常的。常染色體顯性遺傳性疾病有以下特點:
1、患者的雙親中有一個患者,如果雙親無病,子女一般不發病。
2、患者的子女中有1/2的患病概率。
3、男女發病的概率相等。
4、在連續幾代中都有發病者。
多數的顯性遺傳屬完全顯性遺傳,但也有些顯性遺傳是屬於不完全顯性遺傳、不規則顯性、共顯性、延遲顯性。