可行以下檢查以明確診斷。
一、血常規檢查:
發現小細胞低色素性貧血,血象檢查特點血紅蛋白下降,紅細胞數量減少,且血紅蛋白減少較紅細胞數量減少更明顯,紅細胞體積以小者為多,中心淺染。
平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)<正常,12~25(參考值27~31fl);
平均紅細胞體積(MCV)<正常,50~80(參考值80~98pg);
平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCHC)<正常,240~300(參考值320~360g/L)。
二、大便檢查:
呈現潛血陽性。
三、X線鋇灌腸:
發現小腸多發性息肉。
四、內鏡檢查:
纖維十二指腸鏡、小腸鏡及結腸鏡檢查及活組織檢查可進一步確診。
五、顯微鏡檢查:
可見由正常腺體、上皮細胞和固有膜內增生分支的平滑肌組成,一般認為是良性腺瘤,也有人認為是一種錯構瘤(hamartomas)。