一、發病原因
帕套綜合征為染色體畸變疾病，病因仍不清楚。
二、發病機製
通常發現13-三體綜合征的孕母妊娠年齡分布存在25歲和38歲兩個高峰，似乎後一個高峰與孕母的高齡密切相關。已知染色體數目異常可能是由於破壞了正常基因的平衡，出現不同程度的先天異常表現。三體可能與基因的劑量效應和(或)位置效應相關聯。由於雙親之一的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離，使其不能平均地分配到兩個子細胞中去，出現了具有2條染色體的配子，這種配子與正常配子相結合時就產生了染色體數目異常子代，顯帶技術證明額外的染色體是D組13號染色體，即13號染色體三體綜合征。
帕套綜合征患兒同胞的再發風險文獻報道為55%，額外的染色體主要源白母親第1次減數分裂不分離，與母親年齡偏大、卵子老化有關，而本例患兒母親隻有24周歲。現染色體病主要是在親代生殖細胞發生過程中發生畸變所造成的，嚴重影響胎兒發育，因而往往導致宮內死亡。Patau綜合征在新生兒的發生率為1/5一1/60。患兒常由於喂養困難和窒息導致生長障礙，45%的患兒在出生後1個月內死亡。50%可活至6個月，<5%的患兒可存活至5年以上。 Patau綜合症的患兒有多發畸性，預後很差，多數在出生後即夭折，平均生存期不超過100d。患兒性別多為女性。
帕套綜合征由於在活產嬰兒中罕見且生存期太短，因此對額外13號染色體的起源了解較少。文獻報告的Patau綜合征額外的13號染色體主要源自母親第一次減數分裂不分離，與母親年齡偏大，卵子老化有關。極少數源自父親第二次減數分裂不分離。獨眼、管狀為較罕見的多發畸形，屬於13三體綜合征，又名patau 綜合征，其外觀特征為眼距窄或獨眼，單一眼眶在麵中央，兩眼球融合，視網膜變性，盲管狀鼻位於眼眶之上，常合並多指及內髒畸形。高齡孕婦及羅氏易位攜帶者發病率增高，需進行產前斷。
