一、症狀
帕套綜合征多發畸形比愛德華茲綜合征及唐氏三體綜合征均嚴重，出現生長發育障礙、喂養困難、常常窒息，生活力差、智能遲鈍、肌張力低下，常有呼吸暫停及運動性驚厥發作，伴有腦電圖高峰性節律不齊改變。
帕套綜合征的患兒臨床表現多伴有一組先天畸形，如：低體質量，小頭，前額傾斜，矢狀縫和自門寬，全腦畸形或前腦畸形，頂枕部局部頭皮缺損，前額毛細血管瘤，小眼畸形，虹膜裂隙，視網膜發育不良，眼距寬，低位畸形耳，中部唇裂和(或)愕裂，小領，嬰兒期圓臉，頸短具皮贅，先天性心髒病(多數為室間隔缺損、動脈導管未閉或房間隔缺失)，肋骨薄或缺如，腎畸形，單一的臍動脈，胎兒血紅蛋白持續存在，骨盆發育不良，尺側(或排側)多指(或趾)，超凸和窄的指甲，重疊屈曲的手指，搖椅足，且跟骨突出，通貫掌，掌遠軸三射線;大趾胖弓或“5”型或脛箕，線型魚際，除食指外為撓箕，尤以拇指為多，音調異常。隱梁;卵巢發育不良，雙角子宮(女);癲癰，嚴重的智力障礙。脊柱裂，嚴重的唇愕裂、頸短具皮贅、先天性馬蹄內翻足等多發畸形。臨床表現還與Snigy-Lemil-Opitzsyndrome，Meckel-syndrome，和Pallister-Hallsyndrome有重疊。
帕套綜合征的診斷主要依據細胞遺傳學檢查及臨床特征的表現。
