一、發病原因
病因不明,可能與遺傳、感染因素有關。
1.遺傳因素 少數患者呈家族性發病。資料分析提示屬常染色體顯性遺傳。家係連鎖分析將疾病基因突變定位於14q23-q24、1q42-q43、14q12-q22、2q32.1-q32.2、3p23、17q21。
2.感染因素 由心肌慢性炎性壞死損傷的結果,導致右室心肌組織被纖維化、脂肪組織所替代。尚未闡明,有家族群集傾向,30%有家族史。新近研究認為是由於14號常染色體長臂異常所致的顯性遺傳病。也有認為與感染引起心肌炎有關。
二、發病機製
心髒主要病理特征是右室肌彌漫性或局限性擴張,擴張區心肌變薄,大部分心肌為纖維脂肪組織代替,心肌中層及外膜層病變最著,常累及右心室漏鬥部前壁、心尖及膈麵或下壁。組織學檢查右室壁呈脂肪瘤樣變及纖維化,偶見壞死及單核細胞浸潤。左室很少受累。顯著特點為右室心肌收縮力明顯減弱,心搏出量減低,右室收縮末期和舒張末期容量增多,右室腔擴大,進而發生右心衰。部分患者發生於右室的室性心律失常,多由折返引起,常致猝死。