一、發病原因
1、播散性脂肪肉芽腫綜合征可能是常染色體隱性遺傳病。
2、由於神經酰胺酶的缺乏,神經酰胺不能分解為鞘氨醇和脂肪酸,因而蓄積於腦、內髒、皮下結節中。
二、發病機製
由於溶酶體內的酸性神經酰胺酶(acid cerami-dase)活性缺乏,導致酸性神經酰胺累積,所累積的酸性神經酰胺類密度極低,多在全身小關節周圍的皮下沉積,也可沉積在喉部,聲帶周圍和肺部。累積物質的生化分析證明其主要成分有神經酰胺和神經節苷脂兩類糖脂。
由於近年有人發現神經酰胺可能是介導神經元程序性死亡的第二信使,故本病發病機製可能與細胞內糖脂的過度累積有關。