一、病因
先天性無陰道病因學主要有以下幾個方麵:
1、染色體異常(30%):
染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。
2、雄激素不敏感綜合症(20%):
雄激素受體基因位於人類X染色體長臂近著絲粒處,含有8個外顯子,編碼910個氨基酸,中間有兩個鋅指區,C-末端有一個雄激素結合區。某些部位的基因突變可導致雄激素不敏感綜合征或睾丸女性化(testicular feminization),臨床表現為核型為XY的個體發育成為貌似正常但無生育能力的女性,睾丸通常停留在腹腔內,無生精過程。
3、藥物影響(10%):
母親孕早期使用雄性激素,抗癌藥物,反應停等。
孕早期感染某些病毒或弓形體。