一、發病原因
羊膜帶綜合征的病因尚未完全清楚，關於病因假說有如下3種。
1.內因論 有學者認為羊膜帶綜合征的根本原因是遺傳物質的異常，即遺傳物質缺乏論。
2.外因論 妊娠早期，外因論中要非常強調羊膜腔破裂發生於妊娠早期，妊娠中期、晚期特別是妊娠晚期的胎膜破裂，通常不會引起羊膜帶綜合征。妊娠晚期行羊膜腔穿刺，穿刺後羊膜上因穿刺而留有破孔，但已經證實此時的羊膜腔穿刺術不會導致羊膜帶綜合征。不明原因的羊膜破裂而絨毛膜完整，胎兒通過羊膜破裂處到達絨毛膜腔中，由於絨毛膜滲透性較好，羊水外滲，一過性羊水過少，胎兒與絨毛膜貼近。絨毛膜組織具有增生和浸潤能力，與胎兒的各種組織接觸後，對所接觸的組織進行破壞，繼而出現相應部位的畸形。
3.血管論 羊膜帶綜合征往往合並複雜的內髒畸形，多種複雜的內髒畸形難以用羊膜破裂的理論來解釋。在沒有羊膜破裂的大白鼠體內，通過應用血管活性物質可以建立羊膜帶綜合征動物模型。
二、發病機製
1.胚胎早期，由於遺傳物質異常，導致肢體結締組織發育異常或內在的線樣胚芽發生紊亂，最後導致各種畸形。
2. 纖維帶與缺損皮膚粘連，可以導致腹裂或腦膨出等畸形;絨毛膜組織纖維帶纏繞胎兒肢體可以導致胎體畸形和皮膚缺損;胎兒咀嚼吞咽羊膜帶，可以出現非對稱性唇裂，齶麵裂或消化道閉鎖。
3.羊膜帶的機械性壓迫或束縛也應該是羊膜帶綜合征產生的機製之一。更應該強調的是羊膜帶對胎兒發生影響的時間可能不局限於妊娠早期，妊娠中晚期也應該發揮作用，因為妊娠中晚期行羊膜帶鬆解術後，受累肢體恢複正常發育。
4. 在組織學研究中發現，血管破裂出血較宮內肢體截肢、腹裂等畸形發生早。
