一、發病原因：
1.陽性家族史、雙側發病及發育不完全的後彈力膜組織學發現，支持本病是遺傳性疾病，最可能假設是角膜內皮細胞或其基底膜遺傳缺陷，並受到下列發現的支持：①異常的後彈力膜後膠原層(非帶狀)，提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯係，如圓錐角膜和Alport綜合征，提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細胞群進行性替代內皮細胞，這些失去功能的變性角化細胞具有異常的超微結構和上皮樣細胞的特點，包括微絨毛、少量線粒體、胞質內角蛋白絲和橋粒接觸等。這些細胞與後彈力膜小的環狀病變(伴有周圍混濁)有關。④多數研究認為異常細胞具有上皮樣細胞特點，可能起源於角膜內皮細胞並經過化生過程，或對其基底膜變化的一種反應。然而，在PPD角膜移植術後複發的角膜標本研究中提出本病缺陷也許不在內皮細胞本身，而是在細胞周圍的微環境尤其是房水。
二、發病機製：
1.發病機製不詳，推測可能是角膜內皮細胞在胚胎發育時發生障礙所致。後部多形性營養不良的根本缺陷在於角膜後麵的上皮樣細胞。推測演變為內皮的間質細胞有演化成多種細胞的潛在能力，故能變為上皮細胞。後彈力層後方的多層且呈灶性增厚的膠原層即由此種細胞所產生。本病能伴發前房劈裂綜合征及寬的虹膜粘連，暗示眼部可能有更廣泛的間質發育障礙。因存在110µm正常厚度的前彈力層，故暗示發育異常始於妊娠晚期或新生兒期。基質及上皮水腫係由於這些細胞已失去屏障作用及泵功能。表層退行性變例如帶狀角膜病變，無特異性。
2.類似ICE綜合征的膜理論，曾被認為是PPD繼發性閉角型青光眼的發病機製。異常內皮細胞或上皮細胞及其基底膜樣物質，從周邊角膜向下越過虹膜角膜角和延伸到虹膜表麵，隨後此膜收縮導致虹膜角膜粘連、房角關閉、瞳孔移位、葡萄膜外翻及虹膜萎縮。繼發開角型青光眼的機製尚未肯定。虹膜角膜角鏡檢查及超微結構研究發現，這些患者的虹膜恰好在鞏膜脊之前嵌入後部小梁網，推測虹膜起著壓迫作用，導致小梁網間隙及小梁柱萎陷和增加房水流出阻力。這些發現提示虹膜角膜角存在發育異常和類似某些先天性青光眼的發病機製。
