一、檢查：
1.遺傳學檢查：確定其遺傳方式。
2.病理學檢查：應用光鏡檢查可現後彈性膜紡錘狀贅瘤，並於Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成較寬的周邊前粘連，向前進展附著於Schwalbe線或角膜上，並且可合並瞳孔異位、虹膜色素外翻及虹膜稀疏，尚有病例可見到半透明的玻璃膜從角膜後麵擴展到虹膜上。電鏡觀察，顯示角膜內皮和深層Descemet膜異常。房角可被角膜內皮細胞覆蓋，但異位的角膜內皮細胞形態與Chandler綜合征不同，具有上皮細胞特征，包括微絨毛突、一些線粒體、細胞質角質絲的存在和多層細胞間的橋連接。典型的表現為Descemet膜變厚，並被多層膠原覆蓋，此外可有異常內皮細胞、成纖維細胞或上皮細胞的變異細胞充填。角膜混濁或水腫的臨床區別取決於異常上皮細胞取代正常內皮細胞鑲嵌的程度，特殊顯微技術和細胞培養技術可判斷PPMD患者內皮細胞和上皮細胞的存在。另外這種膜及帶有上皮樣細胞的內皮亦見於虹膜上。
3.Descemet膜的結構可以提供胚兒和出生後內皮功能的曆史記錄。人眼Descemet膜內皮沉澱的變化在出生時及出生前後已形成。前Descemet膜在胎兒期合成和連接。後Descemet膜在產後形成，並不連接。在PPMD具有異常的後層和正常前層連接，前述不正常伴隨內皮細胞周期性重組和改變是導致混亂的原因。
4.對嬰兒(2～3個月)角膜內皮的組織學研究已有報道，事實上後細胞層主要是上皮占優勢，盡管也能看到內皮細胞，在Descemt膜上能見到病灶變化。在上皮樣細胞下存在較薄或缺少膜，這些發現說明疾病開始於妊娠早期，與Descemet膜發展形成的開始相關。
5.角膜內皮鏡麵反射顯微鏡檢查：可以發現角膜後部的病變形態。
6.虹膜角膜角鏡檢查：可以發現虹膜周邊前粘連的狀態，房角內結構不清。
