進行性脊肌萎縮症鑒別診斷
大多數病例都屬常染色體隱性遺傳,看來都是第5號染色體上一個單獨的基因位點上的等位基因突變.有四種主要的變型.
Ⅰ型脊肌萎縮症(Werdnig-Hoffmann病)在胎兒中已存在或在出生後2~4個月出現症狀.大多數患病嬰兒在出生時就有肌張力過低的表現;在6個月齡期前,所有患病嬰兒都已表現出明顯的運動功能發育的延緩.95%的病孩在1歲前後死亡,沒有病例能存活超過4歲的,通常都是死於呼吸衰竭.
Ⅱ型(中間型)脊肌萎縮症患兒大多數是在6~12個月期間出現症狀,在2歲以前所有病例都已有明顯症狀.不到25%的病例能學會坐,但沒有能走或能爬的.所有患兒都顯出肌張力過低,伴鬆弛性肌肉無力,腱反射消失與肌肉束顫,後者在幼兒中不容易察覺.可有吞咽困難.患兒往往因呼吸道並發症在早年夭折,但也有病情進展自發停頓的,使患兒處於永久性非進展性的無力狀態中.
Ⅲ型脊肌萎縮症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)在2~30歲期間發病.病理變化及遺傳方式與前兩種變型相似,但病情進展較為緩慢,預期壽命也較長.腿部的無力與肌萎縮最為顯著,以股四頭肌與髖關節屈肌最早出現症狀.較後可累及臂部.無力現象往往從近端向遠端擴展.某些家族性病例可能是繼發於特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).
Ⅳ型脊肌萎縮症遺傳方式不定(常染色體隱性,常染色體顯性,性聯),成年期發病(年齡30~60歲),病情進展緩慢.可能無法將其與肌萎縮性側索硬化症的下 體育運動是人們遵循人體的生長發育規律和身體的活動規律,通過身體鍛煉、技術、訓練、競技比賽等方式達到增強體質,提高運動技術水平,豐富文化生活為目的的社會活動。