根據中年發生,亞急性或急性起病,進行性加重的貧血和脊髓後索、側索、錐體束及周圍神經損害的臨床特點,結合有關實驗室檢查可診斷本病。本病早期需與以下疾病鑒別:
1.脊髓壓迫征 多首先出現根痛,常自一側開始,逐漸累及脊髓半側,最終表現為脊髓全橫貫損害的症狀體征。腰椎穿刺可見椎管梗阻、腦脊液蛋白升高。CT、MRI可幫助鑒別。
2.多發性硬化 以緩解、複發交替為顯著臨床特點,無對稱性周圍神經損害表現,肌電圖及誘發電位可幫助診斷。
3.脊髓癆 僅有後索及後根受損表現,不累及錐體束。Lhermitte’s征陽性。血清及腦脊液康華實驗陽性。
4.周圍神經病 可表現為對稱性四肢遠端感覺、運動、自主神經功能障礙,但不累及錐體束,無貧血及血清Vit B12缺乏的依據。