一、鑒別
嬰兒型黑矇性癡呆與GML神經節苷脂沉積症鑒別。
GML神經節苷脂沉積症自嬰兒期發病，是一種進行性腦變性疾病及黏多糖病樣外形為其特征的疾病。
GML神經節苷脂沉積症患兒在出生時多正常，在生後3~6個月出現症狀。初期小兒對聲音、光線或觸摸刺激的反應有些過敏，以後則逐漸變得易激惹，或出現跳躍樣肌陣攣。再後則全身肌張力下降，頭部下垂，頭、頸和軀幹的關係失調。此後的3~4個月中進展迅速，肌陣攣愈加頻繁，有時出現驚厥。肌張力初期低下，後期逐漸變為增高，並可出現角弓反張狀態。大約在半歲以後眼底可能見到黃斑部的櫻紅斑點，具有協助診斷的意義。同時還可以出現視盤蒼白或網膜色素變性，以致嬰兒視力逐步減退而達黑矇。但瞳孔對光反應在早期仍保留，到晚期才受損。隨著時間的推移，驚厥的頻度和程度也不斷增加，既可是全身型也可是陣攣型。病程通常持續6~8個月，死於吸入性肺炎或其他繼發性感染。終期則處於無反應狀態，不能吸奶和頻發角弓反張，能存活到2歲以上的很少。
GML神經節苷脂是一種單唾液酸神經節苷脂，存在於正常大腦皮質和白質中，在內髒中也有少量，在多唾液酸神經節苷脂正常的分解代謝中也可形成。
由於β-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML神經節苷脂分解代謝發生障礙，致使GML神經節苷脂發生沉積。在腦中沉積可致嚴重的神經細胞損害，並伴脫髓鞘和神經膠質增生。受累的神經顯示有膜狀胞漿小體(cytoplasmic membranous bodies)，就像在Tay-Sachs病所見到的。本症為常染色體隱性遺傳。
