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維生素B6依賴綜合(維生素B6依賴綜合 )

別名:
先天代謝酶-犬尿氨酶的結構及功能缺陷
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發人群:
嬰幼兒
發病部位:
全身
典型症狀:
舌炎 抽搐 胃腸道症狀 戒斷反應
並發症:
貧血 皮炎
是否醫保:
掛號科室:
兒科 營養科 內分泌科
治療方法:

維生素B6依賴綜合鑒別?

  一、鑒別:

  此病需要與流行性腦膜炎鑒別:

  突然寒戰、高熱、惡心、嘔吐、流涕、鼻塞、咽痛、全身疼痛、頭痛加重。

  麵色蒼白、四肢發涼、皮膚發花並有散在的小出血點、唇周及指端青紫、唇周單純皰疹。

  煩躁不安、譫妄、昏迷或驚厥。

  皮膚、粘膜瘀點典型或融合成瘀斑,血壓明顯下降、脈搏細速、脈壓差縮小。

  頸項強直、角弓反張、克氏征和布氏征陽性。

  瞳孔大小不等、邊緣不整、對光反應遲鈍、眼球常凝視。

  呼吸快慢及深淺不均或呼吸暫停。

  幼兒發病多不典型,常見高熱、嘔吐、嗜睡外,還多見極度不安與驚厥、拒乳、尖叫、腹瀉、咳嗽,雙目凝視、頸項強直和布氏征陽性,其他腦膜刺激征可能缺項。前囟閉乾多見隆起,嘔吐頻繁而失水者也可出現囟門下陷。

  實驗室診斷

  血象:白細胞數顯著增高,最高可達40×109/L,中性粒細胞在80%-90%以上。

  疑為流腦者應做腰椎穿刺檢查,腦脊液(CS)壓力常增高達1.96kPa以上;典型病例CS的外觀混濁如米湯樣甚或膿樣;白細胞數增多,可達每升數億,以多形核細胞為主;蛋白質顯著增高,可達1-5g/L;糖量常低於2.22mmol/L,氯化物也稍降低。CS塗片可在中性粒細胞內找到革蘭氏陰性雙球菌。

  從病人CS或急性期血液分離到流腦。

  從病人急性期血清或尿或CS中檢測到流腦群特異性多糖抗原。

  檢測病人恢複期血清抗體效價較急性期呈4倍或4倍以上升高。

  以PCR檢測到病人急性期血清或CS中流腦的DNA特異片段。

維生素B6依賴綜合相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病:小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 譚榮韶,主任醫師
    譚榮韶 主任醫師
    未開通
    廣州市紅十字會醫院 營養科

    擅長疾病:糖尿病、慢性腎病、肥胖等代謝性疾病營養治療、兒童、孕產婦營養谘詢、手術前後營養支持、中風後及腫瘤家庭腸內腸外營養、營養不良治療。

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