一、症狀:
嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉,若已排除低鈣血性、低血糖、低血鈉及感染性疾病,即應考慮維生素B6缺乏或依賴病。注射維生素B6100mg後抽擅停止可作為診斷依據。色氨酸負荷試驗可以明確診斷,其法如下:口服50~100mg/kg色氨酸液(每次總量不超過2g),患兒尿中可出現大量黃嘌呤酸,正常人無此現象,但在維生素B6依賴病者此試驗可能陰性,血清及紅細胞穀-草轉氨酶降低。腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。
在嬰兒期,吡哆醇缺乏症的主要症狀為全身抽搐,其他表現為末梢神經炎、皮炎及貧血等。6個月以內的嬰兒出生後如喂養食物中缺乏維生素B6,可顯示神經過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐,導致抑鬱、嗜睡智力遲鈍、振動覺及位置覺消失。同時常有胃腸道症狀。當用異煙肼治療結核病時,可發生末梢神經變性病(較多見於成人),以及皮膚和粘膜炎症,如脂溢性及脫屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。
維生素B6依賴綜合征多屬遺傳性疾患。