一、鑒別
1.黏多糖貯積症Ⅰ型
黏多糖病Ⅰ型有2個亞型，均為α-艾杜糖醛酸苷酶(α-Iduronidase)缺乏症，係因該酶的某種等位基因的突變所致。
一般出生時表現正常。6個月～1歲後患兒逐漸出現生長緩慢，表情淡漠，反應遲鈍，智力低下，語言幼稚甚至白癡。大頭，前額突出呈舟狀，眼距增寬，鼻梁塌陷或扁平，鼻孔增大，唇厚並外翻，張口，舌大且常伸於口外，牙齒小且無光澤，齒列稀疏、不齊。角膜混濁常見，嚴重者可致失明。
2.黏多糖貯積症Ⅱ型
病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。臨床上有重型(A)和輕型(B)。由於酶缺乏使硫酸皮膚素(DS)和硫酸類肝素降解障礙，在體內儲留並由尿中排出，二者的排出量比為1：1。
較為少見。其中A型的病情較重。患者全部為男性，多於2～6歲起病。臨床表現與Hurler綜合征相似，但出現時間較晚，進展較緩慢。B型患者病情較輕，有的聽力和角膜可均正常，亦無骨骼畸形。
3.黏多糖貯積症Ⅲ型
酶的缺乏各亞型不同。ⅢA型為硫酸酰胺酶(舊名稱類肝素-N-硫酸酯酶)缺乏，ⅢB為α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏，ⅢC為N-乙酰基轉移酶缺乏，ⅢD為葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏
極為少見。雖然本型可有4種不同的酶缺乏，但其臨床表現非常相似，主要為進行性的智力減退，其中以黏多糖貯積症ⅢA型的臨床進展較快。
4.黏多糖貯積症Ⅴ型
現認為該型即為黏多糖貯積症Ⅰ型的Seheie型，與Hrular綜合征不同之處表現為無嚴重的角膜混濁，且混濁為周邊性，患者智力正常，身材正常或稍矮，壽命基本正常，但有多毛，關節強直。背柱、頭顱X線示僅有輕微改變。
5.黏多糖貯積症Ⅵ型
黏多糖病Ⅵ型又稱Maroteaux-Lamy綜合征。為N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，臨床上分重型和輕型。
極為罕見。臨床表現與黏多糖貯積症Ⅰ型相似，但患者的智力正常。一般從2～3歲開始出現生長遲緩。顱骨縫閉合較早，可出現腦積水，並引起顱高壓症狀和痙攣性偏癱。角膜混濁出現較早，有進行性聽力損害，嚴重者有失明和耳聾。
6.黏多糖貯積症Ⅶ型
黏多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏，為常染色體隱性遺傳，該酶基因位於7q21.2-q22區。
極罕見。特殊麵容在出生後不久即開始逐漸出現。一般智力正常，角膜混濁及聽力損害較常見。多有肝脾腫大，通常不累及心髒，無腹外疝。上肢較短，骨骼發育不良，可有雞胸、膝外翻等骨骼畸形。
7.黏多糖病Ⅷ型
黏多糖病Ⅷ型1978年開始報道，病因是由於N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏，
臨床表現有黏多糖病Ⅲ型和Ⅳ型的共同特征，有侏儒，智能落後，髒器受累和骨骼畸形，無角膜混濁。
