一、檢查
1. 血黏多糖檢查：性粒細胞和淋巴細胞有異染性顆粒。約半數病例，周圍血或骨髓的白細胞瑞忒或吉姆薩染色時，可在分葉核細胞和淋巴細胞中檢測到深紫色、大小不等，形狀不同的異常顆粒，往往成叢存在，有時可含有空泡。此種顆粒曾被稱為Reilly顆粒，後經組織化學證實為黏多糖。
2.皮膚成纖維細胞培養：亦有同樣的異常染色顆粒。
3.尿黏多糖酸檢查：病兒及部分親屬尿內有較多的黏多糖酸，硫酸軟骨素也可有不同程度的增加，
①尿黏多糖定性試驗：尿斑處呈紫藍色環狀或點狀者為陽性，正常人尿斑無顏色改變。
②24h尿黏多糖測定： MPSⅣ型為硫酸角質素，隨年齡增大有逐漸減少的趨勢。
(2)酶活性測定：可測定尿中各種酶的活性，各型黏多糖增多症均有相應的酶活性降低。
4.X 線檢查：以四肢、脊柱、骨盆改變為常見。此外尚有頭顱改變，並具有特征性。
(1)四肢：上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴大，骨骺發育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少。許多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢長管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨改變因人而異，但均有畸形，表現掌骨呈棒狀，腕骨發育不全或呈畸形。
(2)脊柱：椎體變扁，橫徑增大，尤前後徑增加著，椎體前緣呈楔形，椎體前緣中部骨質如鳥嘴狀突出，椎體上下緣不規則，椎間隙變寬，個別椎體發育小而不規則，並向後移位。引起脊椎後突成角畸形，多見於胸腰椎交界處。這些典型改變多發生於下段胸椎及上段腰椎。第二頸椎齒狀突小或缺如。
(3)胸骨：胸廓前後徑增大，胸骨短縮，並有前突彎曲，呈雞胸狀;肋骨前端凹陷，並有增寬、外展，後肋端變細。鎖骨內側端增寬，呈蝶翼狀伸向外上方。肩胛骨較小，位置升高，肩胛盂變淺或消失。
(4)骨盆：股髖外翻，髖臼擴大。髂骨翼發育不全，並有畸形，髖臼小，股骨頭骨骺不規則和變扁。
(5)顱骨：顱骨無明顯改變，蝶鞍大多正常，部分病人蝶鞍小或增大。蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齒狀突發育不全及人字縫融合。顏麵呈頜骨突出。
5.CT與磁共振(MRI) 可準確地了解包括大腦、脊柱、骨(軟骨)、關節、呼吸道及心血管係統等結構改變的程度和範圍。
