一、鑒別：
與其他原因引起的維生素B12缺乏病症相鑒別：
1.營養性大細胞性貧血：由於缺乏維生素B12及葉酸所致，確切的發病率欠詳。起病緩慢，多見於嬰幼兒、尤其是2歲以內小兒。葉酸缺乏者4～7個月發病、而維生素B12缺乏者則在6個月以後發病。多呈虛胖體型或輕度浮腫，毛發稀疏、發黃，偶見皮膚出血點。見貧血表現和精神神經症狀、消化係統症狀。
2.溶血性貧血：紅細胞破壞過多、過快是其導致貧血之主要因素。巨幼細胞貧血有增生性貧血伴輕度黃疸要與溶血性貧血鑒別。
3.神經係統： 由於本病有神經係統受累，需與神經係統疾病鑒別。嬰兒期病人應與腦發育不全及其他有神經係統表現的遺傳代謝病進行鑒別。較大兒童應與神經脫髓鞘疾病相鑒別。
4.與其他原因所致的貧血鑒別：營養性缺乏葉酸、維生素B12是小兒最常見的原因，但應當與其他原因所致的貧血進行鑒別。許多疾病如慢性貧血、腎性貧血、葉酸缺乏，甚至缺鐵性貧血都會有紅細胞的破壞過多。維生素B12吸收試驗異常者給予內因子後維生素B12吸收轉為正常，則可診斷為內因子缺乏。如仍不正常，可考慮如胃、腸道病變或手術所致，化療藥物、酒精或肝病引起的代謝障礙等。
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