本病需與其它兒童二尖瓣病變進行鑒別，如小兒風濕性二尖瓣狹窄。
小兒風濕性二尖瓣狹窄，輕度可不出現症狀，中度以上狹窄患兒可出現疲乏、心悸、氣短、活動後呼吸困難，並伴有口周輕度青紫，麵頰潮紅，所謂“二尖瓣麵容”，嚴重者可出現咯血或血性泡沫痰，端坐呼吸及陣發性夜間呼吸困難。患兒體征表現為心前區飽滿，心尖部可聞低調隆隆樣舒張期雜音，雜音範圍較局限，常伴有舒張期震顫。心尖部第一心音亢進，肺動脈第二音亢進且分裂。胸骨左緣3～4肋間或心尖部內上方可聞響亮的二尖瓣開放拍擊音(二尖瓣開瓣音)。有活動性風濕心髒炎及左房擴大、壓力增高者常並發房性心律失常，如房性早搏、房性心動過速及心房纖顫等，尤其後者多提示有風濕活動。而可與本病鑒別的最主要的一點是先天性二尖瓣狹窄呈現症狀的時間早，且無風濕熱病史，約3%的病人在出生後1個月內，75%在出生後1年內呈現症狀。
先天性二尖瓣畸形相關醫院
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