一、症狀
先天性二尖瓣畸形的臨床表現與後天獲得的二尖瓣病變相似，但呈現症狀的時間早，且無風濕熱病史，約30％的病人在出生後1個月內，75％在出生後1年內呈現症狀。常見的症狀為氣急、端坐呼吸、肺水腫和反複發作肺部感染。病情嚴重者由於並發肺循環高壓，呈現充血性心力衰竭和紫紺。
體格檢查：體格生長發育差，易倦乏。二尖瓣狹窄病例典型體征是心尖區舒張期滾筒樣雜音，並可伴有震顫，第一心音亢進和開放拍擊音，若瓣葉活動受限製則上述體征不明顯。並發肺循環高壓病例則肺動脈瓣區第2心音亢進分裂。肺部感染者可聽到濕性羅音。二尖瓣關閉不全病例心尖區可見到、捫到有力的抬舉性搏動，心尖區尚可聽到全收縮期雜音傳導到左腋部，常可聽到第三心音。肺循環高壓者肺動脈瓣區第二心音亢進分裂。
二、病理生理
1、瓣葉裂缺 前瓣葉裂缺最常見。裂缺遊離緣常附著異常腱索，少數病例裂缺位於後瓣葉。有時二尖瓣有三處裂缺呈三個瓣葉，瓣葉交界擴大，引致關閉不全。
2．瓣葉部分發育不良或形成小孔。這種畸形較常見於後瓣葉。
3．瓣葉脫垂 前瓣葉過長過大，腱索缺失、腱索過長或乳頭肌過長等均可引致心髒收縮時瓣葉（常見的是前瓣葉）遊離緣脫入左心房，產生關閉不全。
4．瓣環擴大，致二尖瓣瓣口前後徑的長度超過橫徑，心髒收縮時兩片瓣葉未能對攏閉合。
5．瓣葉活動度因腱索過短或乳頭肌異常致二尖瓣呈降落傘狀或漏鬥狀，以及乳頭肌缺失，前後瓣葉均通過異常腱索附著於左心室後壁或前乳頭肌發育不良，相應的前瓣葉部分和前外交界也發育不良，形成交界部裂缺等均可產生關閉不全。
