小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征鑒別
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征應與伴有肝、脾、淋巴結腫大的疾病鑒別,上述臨床特點和實驗室檢查特點有助鑒別。鑒別診斷包括其他遺傳形式的部分白化病,如Griscelli綜合征、Hermansky-Pudlak綜合征。
Griscelli綜合征(也叫格裏塞利綜合征)的中性粒細胞缺乏巨大胞漿顆粒,毛發杆部可發現大片的色素沉著,黑色素細胞中可見成熟黑色素體的聚集。患兒常在10歲以前發生致命的淋巴組織細胞性綜合征,和CHS加速期相似。
格裏塞利綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳的疾病,特征是皮膚色素脫失、銀發,發體內存在大簇的色素,在黑素細胞的中心異常積累了大量的末期黑素小體。而這些臨床表現正是由異常的黑素小體轉運導致的。
格裏塞利綜合征分三型,這三種類型都有典型的皮膚色素脫失。格裏塞利綜合征Ⅰ型,由編碼MyosinVa的MYO5A基因變異導致。其臨床表現除了典型的皮損外,還伴有嚴重的原發性神經損傷;格裏塞利綜合征Ⅱ型,由編碼Rab27a的基因Rab27A變異導致。其臨床表現除了特征性色素脫失外,還伴有嚴重的免疫缺陷;格裏塞利綜合征Ⅲ型,由編碼melanophilin的基因MLPH變異導致。其臨床表現隻有皮膚症狀,沒有神經損害和免疫缺陷。另外,有研究者發現GSⅢ型的表型也可由編碼MyosinVa的基因MYO5A的外顯子缺失而出現。
Hermansky-Pudlak綜合征以血小板功能異常和相關的出血素質為特點。另外,在急、慢性粒細胞白血病細胞中也可發現類似CHS細胞的巨大顆粒。