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小兒先天性白細胞...(小兒先天性白細胞... )

別名:
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合症,小兒先天性白細胞異常白化綜合征,小兒先天性過氧化物酶顆粒症,小兒遺傳性白細胞顆粒異常
傳染性:
無傳染性
治愈率:
80%
多發人群:
少兒
發病部位:
全身
典型症狀:
視力障礙 細菌感染 肝脾腫大 畏光 虹膜藍色
並發症:
脾功能亢進 溶血性貧血
是否醫保:
掛號科室:
兒科 外科
治療方法:
對症治療 支持性治療

小兒先天性白細胞...有哪些症狀?

小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征症狀

  一)症狀

  小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征沒有性別差異,兩性均可發病,患兒父母多為近親婚配。臨床表現有以下幾方麵:

  1、皮膚症狀:

較特殊,在嬰兒期即可出現,皮膚局部白化,外露受光照射的部位呈石板樣灰或黑色。頭發呈亞麻色或黑褐色,皆有銀光,特別是在陽光下或洗滌後。患者對陽光很敏感,日曬後,皮膚可增厚並發生鱗狀上皮癌。

  2、眼部症狀:

較為複雜,可呈現眼部白化病,虹膜色素減少呈藍紫色或棕色,半透明,眼底色素消失,視網膜呈灰色,遇光可見水平性眼球震顫

  白化病的眼部症狀表現為虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、畏光,視力下降。

  眼球震顫:眼球震顫(nystagmus),簡稱眼震。是一種不自主的、有節律性的、往返擺動的眼球運動。

  3、肝脾與淋巴結腫:

大約85%患者有肝脾與全身淋巴結腫大,有人稱之為“淋巴瘤”可能是淋巴組織細胞反應性增大,脾大明顯時可出現脾功能亢進溶血貧血

  4、易感染:

特別是皮膚、呼吸道的葡萄球菌及其他革蘭陽性菌的感染。

  受到葡萄菌感染,主要是引起毛囊炎肺炎腦膿腫肝膿腫、化膿性骨髓炎及傷口感染等。

  5、神經係統症狀:

可有小腦性震顫、辨距不良、頸肌緊張、痙攣、瞼下垂、瞳孔不等大、對光反射消失、昏迷、腦脊液蛋白和細胞數增加、腦電圖異常,周圍神經病變等。

  對光反射,是檢查瞳孔功能活動的測驗,分直接對光反射和間接對光反射。直接對光反射,通常用手電筒直接照射瞳孔並觀察其動態反應。正常人,當眼受到光線刺激後瞳孔立即縮小,移開光源後瞳孔迅速複原。間接對光反射是指光線照射一眼時,另一眼瞳孔立即縮小,移開光線瞳孔擴大。檢查間接對光反射時,應以一手擋住光線以免對檢查眼受照射而形成直接對光反射。

  6、血液學特征:

白細胞胞漿中存在D?hle小體樣的嗜甲苯胺顆粒。粒細胞有腫脹、退變及分葉不明顯,漿內缺乏正常的中性顆粒,而含有1~6個或多個圓形、卵圓形,直徑1~2μm染色紫灰藍色的異常顆粒。中性粒細胞可見1~6個異常巨大顆粒外,周邊尚可見一個透明帶。

  Root1972年證明患兒白細胞吞噬功能良好,但殺菌活性有缺陷,易發生感染,並可發展為進行性粒細胞減少症,可有貧血、血小板減少。

  根據皮膚、頭發、眼的色素減淡、眼球顫動、畏光、視力障礙等眼部症狀,以及特殊的外貌和血液學特征可做出診斷。具有以下1項或多項異常的兒童應懷疑本病的可能:

  1)反複不明原因的細菌感染。

  2)毛發、皮膚、眼底色素沉著。

  3)外周血或骨髓的粒細胞出現巨大過氧化物酶陽性的溶酶體顆粒。

  4)輕、中度中性粒細胞減少。

  5)盡管血小板計數正常,但易擦傷或鼻出血

  6)無法解釋的肝脾腫大(與疾病加速期有關)。

  本病常表現於嬰幼兒時期,也有在較遲的加速期確診的。確診需要在外周血或骨髓的粒細胞中發現巨大溶酶體顆粒。有些患者由於粒係前體細胞在骨髓中大量破壞,外周血粒細胞很少,這就需要行骨髓穿刺。

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