小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征症狀
一）症狀
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征沒有性別差異，兩性均可發病，患兒父母多為近親婚配。臨床表現有以下幾方麵：
1、皮膚症狀：
較特殊，在嬰兒期即可出現，皮膚局部白化，外露受光照射的部位呈石板樣灰或黑色。頭發呈亞麻色或黑褐色，皆有銀光，特別是在陽光下或洗滌後。患者對陽光很敏感，日曬後，皮膚可增厚並發生鱗狀上皮癌。
2、眼部症狀：
較為複雜，可呈現眼部白化病，虹膜色素減少呈藍紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，視網膜呈灰色，遇光可見水平性眼球震顫。
白化病的眼部症狀表現為虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網膜無色素、畏光，視力下降。
眼球震顫：眼球震顫(nystagmus)，簡稱眼震。是一種不自主的、有節律性的、往返擺動的眼球運動。
3、肝脾與淋巴結腫：
大約85%患者有肝脾與全身淋巴結腫大，有人稱之為“淋巴瘤”可能是淋巴組織細胞反應性增大，脾大明顯時可出現脾功能亢進和溶血性貧血。
4、易感染：
特別是皮膚、呼吸道的葡萄球菌及其他革蘭陽性菌的感染。
受到葡萄菌感染，主要是引起癤、癰、毛囊炎、肺炎、腦膿腫、肝膿腫、化膿性骨髓炎及傷口感染等。
5、神經係統症狀：
可有小腦性震顫、辨距不良、頸肌緊張、痙攣、瞼下垂、瞳孔不等大、對光反射消失、昏迷、腦脊液蛋白和細胞數增加、腦電圖異常，周圍神經病變等。
對光反射，是檢查瞳孔功能活動的測驗，分直接對光反射和間接對光反射。直接對光反射，通常用手電筒直接照射瞳孔並觀察其動態反應。正常人，當眼受到光線刺激後瞳孔立即縮小，移開光源後瞳孔迅速複原。間接對光反射是指光線照射一眼時，另一眼瞳孔立即縮小，移開光線瞳孔擴大。檢查間接對光反射時，應以一手擋住光線以免對檢查眼受照射而形成直接對光反射。
6、血液學特征：
白細胞胞漿中存在D？hle小體樣的嗜甲苯胺顆粒。粒細胞有腫脹、退變及分葉不明顯，漿內缺乏正常的中性顆粒，而含有1～6個或多個圓形、卵圓形，直徑1～2μm染色紫灰藍色的異常顆粒。中性粒細胞可見1～6個異常巨大顆粒外，周邊尚可見一個透明帶。
Root1972年證明患兒白細胞吞噬功能良好，但殺菌活性有缺陷，易發生感染，並可發展為進行性粒細胞減少症，可有貧血、血小板減少。
根據皮膚、頭發、眼的色素減淡、眼球顫動、畏光、視力障礙等眼部症狀，以及特殊的外貌和血液學特征可做出診斷。具有以下1項或多項異常的兒童應懷疑本病的可能：
1）反複不明原因的細菌感染。
2）毛發、皮膚、眼底色素沉著。
3）外周血或骨髓的粒細胞出現巨大過氧化物酶陽性的溶酶體顆粒。
4）輕、中度中性粒細胞減少。
5）盡管血小板計數正常，但易擦傷或鼻出血。
6）無法解釋的肝脾腫大(與疾病加速期有關)。
本病常表現於嬰幼兒時期，也有在較遲的加速期確診的。確診需要在外周血或骨髓的粒細胞中發現巨大溶酶體顆粒。有些患者由於粒係前體細胞在骨髓中大量破壞，外周血粒細胞很少，這就需要行骨髓穿刺。
