一、鑒別
小兒短指-球狀晶體異位綜合征與Marfan綜合征和同型胱氨酸尿症相鑒別。
Marfan綜合征：Marfan綜合征是一種結締組織疾病，導致眼，骨骼，心血管異常。患者高於同齡人的平均身高和家庭成員，伴有手臂指距超過身高。指(趾)不成比例地長而細[蜘蛛腳樣指/(趾)];胸骨畸形---外凸(雞胸)或內移(漏鬥胸)---是常見的;常發生關節過度伸展，小腿在膝部彎曲(膝後彎)，平足症，脊柱後側突;常有疝;皮下脂肪少;高齶弓。
同型胱氨酸尿症：同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又稱高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代謝過程中由於酶缺陷，蛋氨酸代謝紊亂而致疾病。是一種含硫氨基酸的先天性代謝障礙性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神經係統的綜合征。主要臨床表現是多發性血栓形成、智力不全、晶體異位和指(趾)過長等。多數患者為父母近親結婚，國內已有報道。
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