一、症狀
先天性晶狀體位置異常是小兒短指-球狀晶體異位綜合征最典型的臨床表現，同時也伴發中胚葉特別是骨發育異常的全身綜合征。
1、眼部表現
(1)小球形晶體：直徑小，前後徑相對增大。
(2)晶體移位：晶體向下方移位，可發生晶體脫位，係晶體小帶缺失或異常鬆弛所致。
(3)繼發性青光眼：可達85、7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑則眼壓下降，故有“反常性青光眼”之稱。
繼發性青光眼：有典型的霧視、虹視、頭痛、甚至惡心嘔吐等青光眼症狀，症狀消失後，視力、視野大多無損害。檢查時，可見輕度混合充血，角膜水腫，有少許較粗大的灰白色角膜後沉降物，前房不淺，房角開放，房水有輕度混濁，瞳孔稍大
(4)其他眼部異常：如先天性瞳孔膜殘存，角膜結節狀變性、視網膜脫離等。
(5)視力：檢查到近視度數大於1600度，但眼底均呈非高度近視型。青光眼是造成本綜合征視力明顯減退甚至失明的重要原因。一般認為眼壓增高是由於瞳孔阻滯和(或)房角變窄，或因房角發生異常，更有認為此與原發性青光眼相同，而晶體之異常僅為加重青光眼一個因素而不是原因。
2、一般表現粗短指趾、手足呈鍬樣、短肢畸形、矮壯身材(成年後平均身高148cm)、頭短方圓、頸短粗、胸廓寬大，X線顯示四肢骨骼發育遲緩。
3、智力正常。
根據上述典型臨床表現及X線特征做出診斷。
