原發性嬰幼兒型青光眼鑒別診斷
一、鑒別：
有幾種需與原發性嬰幼兒型青光眼鑒別的常見眼病，主要是因為這些疾病的某些症狀或表現與原發性嬰幼兒型青光眼相似，但不會同時出現畏光、流淚、眼瞼痙攣、角膜擴大和Haab紋、視盤杯凹擴大等全部特征。其他重要的病史包括家族史(特別是同胞)、妊娠期間母親感染(風疹)史及出生史(是否產鉗助產)，對懷疑青光眼和其他疾病相鑒別非常有用。
1.大角膜(magalocornea)：
是一種少見的先天異常，雙眼發病，90%見於男性，屬性連鎖隱性遺傳。角膜透明，直徑常為14～16mm。大角膜可伴深前房、虹膜震顫以及屈光度異常。房角正常或小梁色素較多，也可有明顯的虹膜突。但大角膜無後彈力層破裂、眼壓增高及視盤杯凹擴大等原發性嬰幼兒型青光眼征象，視功能無損害。有報告某些家係中有一部分患者為大角膜而另一些則是發生了青光眼，因此有人認為它是與原發性嬰幼兒型青光眼具有相關基因疾病的一種不同表現型。臨床上，對任何大角膜病例均應加強隨訪，特別注意有無眼壓和視盤變化。大角膜也可因眼前段增大，晶狀體懸韌帶脆弱斷裂，發生半脫位，以致引起繼發性青光眼。可根據大角膜本身的特點及其相應表現不難與原發性嬰幼兒型青光眼區分。
2.角膜產鉗傷：
分娩難產時用產鉗助產不當可損傷新生兒的眼球，造成角膜後彈力層破裂而致角膜水腫。這種後彈力層破裂常為多發性、呈垂直或斜行條紋，與原發性嬰幼兒型青光眼所致的水平性或與角膜緣同心的後彈力層破裂不同。角膜產鉗損傷常為單眼，左眼多於右眼，因為出生時的胎兒多為左枕前位。相應眼瞼皮膚及眼眶周圍組織常同時有外傷征象。角膜後彈力層破裂紋可終身存在，角膜水腫可持續1個月或以上，但角膜不擴大，眼壓正常或偏低，視盤正常。根據其特征性表現和產鉗助產史，易於與青光眼鑒別。
3.先天性遺傳性角膜內皮營養不良：
為出生時的一種常染色體隱性遺傳性疾病。臨床表現畏光、流淚及視力下降，其特點是雙眼角膜水腫混濁，但角膜大小正常，無眼壓升高。初起時角膜霧樣水腫、實質層呈毛玻璃樣混濁，角膜中央較重，逐漸向周邊擴展，最後全角膜彌漫性極度增厚。後期角膜可有帶狀變性、瘢痕及新生血管。係角膜內皮細胞明顯減少或缺乏所致。
4.淚道阻塞：
可有淚溢，但無畏光，通常見於新生兒淚道發育不全。在正常發育眼，淚鼻管下端的開口處有一半月形瓣膜稱Hasner瓣，有閥門作用。淚溢的新生兒常因鼻淚管下端殘膜而致阻塞，檢查見眼球正常。如果發生新生兒淚囊炎，常常伴有黏膿性分泌物，累及角膜時可有畏光和眼瞼痙攣。但角膜無擴大，壓迫淚囊常有較多膿性分泌物。必要時可在全身麻醉下檢查並做淚道衝洗，甚至探通以證實有無淚道阻塞存在。
5.高度近視：
與原發性嬰幼兒型青光眼易混淆的是其大眼球表現，尤其是單眼患者。缺乏畏光、流淚、眼瞼痙攣、角膜擴大和Haab紋等表現，眼底視盤入口傾斜，周圍的有鞏膜環(近視弧)以及脈絡膜萎縮斑等病理性近視眼的特征，眼軸明顯增長。隨著年齡增大，近視度數和眼軸可逐步增加，但眼壓正常。
6.視盤先天性小凹(Optic pits)：
是視盤上的一種發育異常。表現為視盤上邊界清晰的圓形或橢圓形凹陷，多位於顳側(約3/4)、中央視盤上，常常是眼底檢查時偶爾發現。先天性小凹多為單眼，大小為1/6～ 1/3的視盤直徑，深度為2～7D不等，多數為1個。先天性小凹的壁陡峭，色灰白或黃白，邊緣有神經纖維、血管及膠質組織。患者無自覺症狀，但視野檢查可表現為各種不同形態的視野缺損。與原發性嬰幼兒型青光眼的區別在於視盤先天性小凹是靜止的，且沒有角膜擴大、水腫混濁及眼壓升高等表現。
7.視盤生理性大視杯：
也是一種視盤的發育異常，有認為是胚胎發育過程中原始上皮乳頭(Bergmeister papilla)過度萎縮所致。除了視杯凹陷大以外，不伴有其他的與青光眼相關的臨床表現。生理性大視杯在人群中有報道C/D≥0.5占6%，可有家族傾向性。在同一家係中，可有幾個或幾代成員具有形態相似的視盤大視杯。國內通過生理性大視杯家係調查發現，生理性大視杯的發生與遺傳有關，可能為常染色體顯性遺傳。這種生理性大視杯的盤沿正常，杯凹均勻，沒有視網膜視神經的任何損害，視功能正常，更沒有原發性嬰幼兒型青光眼的特征性臨床表現。
