本病應和其他色素痣相鑒別,如胎記、血管瘤、阿丁森氏病。
1.胎記:因嬰兒生來即有,故又名兒痣。組織學上可見黑素細胞停留在真皮深部,故又稱真皮黑變病(dermal melanosis)。蒙古斑可發生於身體的任何部位,以腰骶部及臀部多見。因黑素顆粒位於較深部位,在光線的Tyndall效應下,呈特殊性的灰青色或藍色。
2.血管瘤:血管瘤也屬於先天性疾病,他是由於血管的發育異常擴張所致,主要造成皮膚的色素痣。
3.阿丁森氏病:本病是由於類固醇激素分泌異常導致的皮膚色素沉著,可以查血液中類固醇的含量即可完成檢查。