一、症狀
1.出生時即有。損害覆蓋整個頭發、肩部、肢體或軀幹的大部分,顏色較深,常呈棕黑或黑色,有浸潤感,高出皮麵,表麵有小乳頭狀結節或呈疣狀增生,常有毛發,較正常粗、黑且多,可隨年齡增長,外圍可見散在有衛星狀同樣損害。
2.發生於背部的損害,毛發常以中線為中心排列成旋渦狀,在脊椎部可伴發脊柱裂或腦膜突出;發生於頭皮者,表麵有腦回狀紋,稱為巨型腦回狀痣,可伴發軟腦膜黑素細胞瘤,表現為癲癇、智力遲鈍和其他局限性神經功能異常表現。其他尚可並發咖啡斑、纖維瘤、脂肪瘤或神經纖維瘤等。
3.兒童期後更明顯,以後可不再增長,顏色也可能變淡。10%~13%患者可發生惡性黑色素瘤,各年齡均可發生。
二、診斷
根據臨床表現,皮損特點,實驗室檢查的特征性即可診斷。