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小兒脊髓性肌萎縮(小兒脊髓性肌萎縮 )

別名:
進行性脊髓性肌萎縮症、脊肌萎縮症
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10--15%
多發人群:
兒童
發病部位:
脊髓 肌肉
典型症狀:
四肢無力 肌肉萎縮 步態異常 對稱性肌無力 關節攣縮
並發症:
營養不良
是否醫保:
掛號科室:
兒科 神經內科
治療方法:
中藥治療、西藥治療

  小兒脊髓性肌萎縮檢查

一、檢查:

  1、基因診斷

自從SMN基因發現以來,SMA的診斷流程發生了改變,可通過血DNA分析檢測SMN基因突變,從而診斷疾病。一旦發現SMN基因突變,則不需要再做其他檢查,即可確診為SMA。應用PCR限製性內切酶方法,進行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測,可快速診斷兒童型SMA。此外PCR-SSCP分析、單體型連鎖分析法也是診斷SMA的有效方法,三者聯合使用可相互驗證,互為補充,提高產前基因診斷的準確率。有學者應用PCR和PCR內切酶法檢測SMA患者基因缺失情況,結果顯示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通過SMN基因第7、8外顯子的檢測進行確診,方法簡便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低,通過檢測SMN基因7、8外顯子進行基因診斷時需謹慎。NAIP基因在SMA發病中的作用尚不清楚,有待進一步研究。 如果無SMN基因缺失,需作下列一些傳統的檢查方法以明確診斷。檢查方法有血清肌酸磷酸激酶(CK)測定;電生理檢查包括神經傳導速度(NCV)和肌電圖(EMG)的檢測及肌肉活體組織檢查。

  2.血清CPK SMA-Ⅰ型正常,Ⅱ型偶見增高。

Ⅲ型常增高,同工酶變化以MM為主,隨著肌損害的發展而增加,至晚期肌肉萎縮時,CK才開始下降,這與肌營養不良不同,後者於嬰幼兒期即達到高峰,以後漸降。

  3.肌肉活體組織檢查

肌肉活體組織檢查對確診SMA具有重要意義,其病理表現特征是具有失神經和神經再支配現象。各型SMA有不同的肌肉病理特點,病程早期有同型肌群化,晚期可有肌纖維壞死。

  肌電圖所見纖顫電位在本病出現率極高,甚達95%~100%。輕收縮時,運動單位的電位時限延長,波幅增高,重收縮時運動單位數量減少,神經傳導速度正常,提示神經源性受損。電生理(NCV和EMG)檢查可反映SMA的嚴重程度和進展程度,但各型EMG改變相似,包括纖顫電位、複合運動單位動做電位(MVAPS)波幅時限增加,以及幹擾相減少。纖顫電位及正銳波在各型SMA均可出現,但SMA-Ⅰ型更明顯。隨意運動時,各型SMA均見幹擾相減少,尤其是Ⅰ型SMA僅呈單相。在較晚期Ⅲ型SMA可見類似於肌源性損害的低波幅多相電位。

  電生理檢查NCV示運動傳導速度可減慢,在Ⅰ型減慢,而其他類型正常;感覺傳導速度正常。檢測嬰兒運動NCV有一定難度,這是因為嬰兒的肢體較小且刺激點和記錄電極的距離較短,檢測結果常常是正常傳導速度,或有時比預期的傳導速度還快。

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