原發性高脂蛋白血症與黃瘤增生病檢查
檢查方法包括血清外觀、血脂測定、紙上電泳及葡萄糖耐量試驗。其中以膽固醇、三酰甘油(三酰甘油)與高密度脂蛋白(HDL)為基本或常規性血脂測定。按檢查結果參照表2初步分型。必要時尚需測定免疫球蛋白、總蛋白、白蛋白等。
1.血脂譜測定
空腹12h以上，前一晚晚餐忌高脂餐並不飲酒，次日晨抽血測血脂。膽固醇>6.0mmol/L(240mg/dl);三酰甘油>2.3mmol/L(200mg/dl);低密度脂蛋白>4.0mmol/L[低密度脂蛋白=膽固醇-(HDL 三酰甘油)(mmol/L)];高密度脂蛋白>0.9mmol/L，可診斷高脂血症。
2.血清尿酸測定
尿酸>600mmol/L應考慮痛風。血清三酰甘油明顯升高時多伴尿酸升高。
3.其他測定
血清尿素氮和Cr有助於鑒別慢性腎功能不全引起的高脂血症。測T3、T4有助於發現甲狀腺功能減退引起的高膽固醇血症。
組織病理 各型黃瘤的組織病理表現類似。主要是在真皮內聚集了吞噬脂質的組織細胞(泡沫細胞)，又名黃色瘤細胞。早期損害常伴有炎症細胞，退行損害則有成纖維細胞增生。有時可見到核呈環狀排列的多核巨細胞(Touton細胞)。冷凍切片用猩紅或蘇丹紅染色可顯示泡沫細胞中存在的膽固醇和膽固醇酯。電鏡檢查發現泡沫細胞有巨噬細胞的形態學特征，包括表麵粗糙、橢圓形和有切跡的核以及多數吞噬溶酶體。
