心內膜心肌組織學檢查仍為目前診斷澱粉樣變心肌病的金指標。凡偏光顯微鏡窺及剛果紅染色組織特征性綠色雙折射者即可確診。若遇全身性澱粉樣變,而不適宜實施心肌活檢者,則應酌情性直腸、腎髒以及肝髒等組織學檢查。
1.心電圖 幾乎所有病人心電圖均不正常,表現有低電壓、ST-T改變、竇性心動過速,心律失常以房室傳導阻滯多見,還可見束支傳導阻滯、過早搏動、心房顫動,偶見Q波或心肌梗死圖形。
2.X線胸片 常示心髒大小正常,有心包積液時,心髒外形稍增大。
3.超聲心動圖 主要表現:①除左心室內徑正常或偏小外,各心室腔增大;②室間隔及心室壁增厚,且為對稱性;③房室瓣或乳頭肌也可因病變累及而增厚或增粗;④約半數有心包積液;⑤約92%的病人增厚心肌中可見散在的呈圓形或不規則的強反射小光點,此為本病的特征性表現。為了能較好地識別這種光點,一般取胸骨旁長軸觀及短軸觀,而不取心尖四腔心觀。現認為這種強反射小光點是由膠質和澱粉樣變組織形成的結節所致。
此外,超聲心動圖檢查對該病的病情輕重的判斷亦有所幫助。1份對27例全身性澱粉疾病進行超聲心動圖檢查的研究中,14例出現心肌重量的增加,這些病人往往出現心律失常及進行性心力衰弱,而13例僅輕微增加的病人,連續觀察2年未見上述的臨床表現。經活檢證實的132例原發性全身性澱粉樣變的病人,在超聲下分為4組:Ⅰ組心室壁厚度≤12mm;Ⅱ組>12mm但≤15mm;Ⅲ組>15mm;Ⅳ組伴有室壁運動異常。研究結果顯示心室壁越厚,其收縮功能越低。
4.心導管檢查 澱粉樣變心肌病時,心室舒張壓升高,壓力曲線在舒張早期下降,繼而突然升高,並保持平台狀呈平方根號形圖形。
5.磁共振檢查 對診斷全身各組織器官澱粉樣變性極具價值,受累器官信號明顯增高,而皮下脂肪則明顯衰減。