先天性主動脈弓畸形檢查：
1、胸部X線檢查：
不伴有其它先天性心髒畸形的病例，胸部平片心髒外影可無異常。雙主動脈弓病例可顯示雙側主動脈弓球形隆起，右側更為明顯。食管造影檢查可顯示在胸椎第3、4水平上段食管兩側壓跡，右主動脈弓造成的壓跡較大且位置較高，左主動脈弓造成的壓跡較小且位置較低。體層攝片可能顯示氣管腔受壓迫的征象。右位主動脈弓則胸部X線片僅在右側見到主動脈弓球形隆起，而左側缺如。食管造影檢查在主動脈弓部位，見食管被推向左側並顯示壓跡。異位鎖骨下動脈病例，食管造影可顯示食管後壁受血管壓迫呈現斜行或螺旋形的壓跡。嬰兒病例作食管造影檢查宜用碘油或水溶性造影劑，因鋇劑造影劑如吸入氣管支氣管內，有加重呼吸困難或引致吸入性肺炎的危險。
2、支氣管鏡檢查：
支氣管鏡檢查可以明確氣管受壓迫的部位，並可在受壓處觀察到血管搏動，但引起的呼吸道粘膜創傷和水腫可加重呼吸道梗阻，必須十分慎重。
3、主動脈造影檢查：
主動脈造影是確診主動脈弓及其分支畸形最可靠的診斷方法。於升主動脈內插入導管，注入造影劑進行主動脈及其分支造影，雙向電影攝片檢查可顯示主動脈弓及其分支的起源、走向、粗細和其它異常，從而明確診斷。
